Skizofrénia: tökéletes gyógymód a láthatáron?

Gyógyítható lesz a skizofrénia?

Bill Gates és Larry King is tagja volt annak a tíz fős csoportnak, akiknek felajánlották, elkészítik a géntérképüket; a két híres amerikai azonban nem élt a lehetőséggel.

A genetika rohamosan fejlődő tudománya nem csak arra alkalmas, hogy megmutassa, milyen lehetséges betegségei lehetnek egy embernek; segíthet feltárni azt is, hogyan lehet a lehető legoptimálisabban gyógyítani bizonyos betegségeket. Egy nemrégiben elindult kutatási projekt az egyik leggyakoribb pszichiátriai kór, a skizofrénia kezelését szeretné eredményesebbé tenni. A részletekről szakértővel beszélgettünk.

„A kutatás alapja egy olyan biobank létrehozása, amelyben biológiai mintákat – vérplazma, DNS stb. – gyűjtünk össze skizofrén és – kontrollként – egészséges emberekből, s ehhez a gyűjteményhez kapcsolunk hozzá egy olyan informatikai adatbázist, amely az adott pszichiátriai betegséggel összefüggő tünettani és egyéb szociodemográfia adatokat tartalmazza” – magyarázza Nagy László molekuláris biológus, a Debreceni Egyetem professzora.

A biológus szerint  az adatbázis létrehozása nagyon fontos állomás, hiszen hiába van birtokunkban sok-sok tény, ha azokat nem tudjuk összehasonlítani a rendszer többi tagjával – így a következtetések is általánosak maradnak. „Mondanék erre egy példát: Craig J. Venter – ő a géntérkép megalkotója – 2007 szeptemberében nyilvánosságra hozta a genomját, amely azt mutatja, hogy az amerikai kutatónál előfordulhat Alzheimer-kór, szívbetegség, magas koleszterinszint és sűrű fülzsír.” Ezek tulajdonképpen nem túl pontos és lényeges tudnivalók: ahhoz, hogy valóban részletes és fontos következtetéseket lehessen levonni egy-egy személy géntérképe nyomán, temérdek adat rendszerére van szükség.

Ahogy a szakember mondja, a skizofréniával kapcsolatban most éppen e tudományos gyűjtemény létrehozása a feladat. „A pszichiátriai betegségeket különlegessé teszi az a probléma, hogy ezeknek a kóroknál nincsenek olyan meghatározott klinikai végpontok – ezek alapján lehet egy-egy betegséget teljes bizonyossággal azonosítani –, mint például diabétesz esetén. Egy pszichiátriai beteg aktuális állapotát, azt, hogy javult vagy éppen rosszabbodott-e, nehezen lehet mérni: ezt főleg az orvos szubjektív megfigyelése, véleménye dönti el. Nincs olyan konkrét nyom, mint a már említett diabétesznél, ahol – nagyon leegyszerűsítve – egy adott fehérje megnövekedett cukorszintje az, amely minden betegnél egyformán jelzi a kór jelenlétét. Ez egy nagyon kézzelfogható végpont, s ez az, ami egyelőre nincs meg skizofrénia esetében. Ráadásul ezt a betegséget a külső tényezők is nagyon erőteljesen befolyásolják, így ahhoz, hogy a diagnózis szubjektív elemeit csökkentsük, objektív biomarkerek megtalálására és alkalmazására van szükség. A biomarkerek azok a sejtszintű, molekuláris vagy biokémiai változások illetve állapotok, amelyekkel nyomon követhetők a normális és a rendellenes biológiai folyamatok. Egyszerűnek tehát egyáltalán nem mondható a kutatási feladat: időre és türelemre van szükség.

Németh Attila pszichiáter is a türelem fontosságát hangsúlyozza. Legalább 20-25 év kell még ahhoz, hogy előrelépés legyen ezen a területen. Ahogy mondja, míg az elmúlt évszázad ötvenes éveiben a skizofréniával kapcsolatban az volt az általános vélemény, hogy szinte teljes mértékben a környezeti hatások miatt alakul ki, „manapság mintha éppen a másik véglet kerülne előtérbe: sokan kizárólag az öröklött hajlamot teszik felelőssé.” A betegség kialakulásában nagy szerepe van a hajlamnak, de nem szabad megfeledkezni arról, hogy a külső hatások is jelentősek. A magasabb rendű pszichés funkciókat mindig nehezebb vizsgálni, de arra már komoly bizonyíték van, hogy a skizofrénia esetében is létezik egyfajta genetikai végpont, ám ezt jóval nehezebb megtalálni. „Ha azonosítani tudjuk e gének sokaságoz kötődő betegség jellegzetes biomarkereit – veszi át a szót a biológus –, az valószínűleg nagy segítséget jelent majd a betegek diagnosztizálásában és állapotuk nyomon követésében.”

A skizofrénia, ami általában a fiatal felnőtt korban kezdődik, a lakosság 1-1,5 százalékát érintő betegség. Legjellemzőbb tünetei közé az érzékcsalódások, a téveszmék, az érzelmi elsivárosodás tartoznak. Ahhoz, hogy a betegek vissza tudjanak illeszkedni a mindennapi életbe, el tudják végezni a munkájukat, stabil tünetmentes állapotra van szükség, amelyet – az esetek többségében – gyógyszeres kezeléssel lehet elérni.

A skizofrénia tüneteinek megszüntetésére szolgáló gyógyszereknek ma még olyan mellékhatásaik vannak, amelyek – az első generációs gyógyszerszármazékok esetében – akaratlan kényszermozgásokat hoznak létre, de a modernebb antipszichotikus szerek sem mondhatók tökéletesnek. Ahogy Nagy László mondja, ezek a gyógyszerek is komoly melléktüneteket okoznak: kóros anyagcsere-változásokkal, testsúly-növekedésével járó, úgynevezett metabólikus szindróma alakulhat ki. A skizofrénia kezelésére szolgáló lehetőségek ma még hiányosak: a biobankkal többek között éppen az a cél, hogy – betegség gyors diagnosztizálásán túl – lerövidítsék a gyógyszerfejlesztési folyamatokat, figyelemmel kísérjék a gyógyszer hatásait, különös tekintettel a kellemetlen mellékhatásokra.

Forrás: medizona